Egy szebb holnapban bíznak a gyógyíthatatlan ebesi kislány szülei

Egy ebesi házaspár, Szendrei Eszter Teodóra és férje, Szendrei Bence kislányuk, Bíborka életéért küzdenek. Az ő történetük is úgy indult, ahogyan az a nagykönyvben meg van írva: a szerelmesek hat éve házasok, és már nagyon várták, hogy bővüljön a család. Tavaly nyáron gyönyörű, egészséges gyermekük született. Igaz, egy tartási dongalábat diagnosztizáltak a kislánynál, de mindenki azt mondta, majd kinövi, nem lesz gond. Két hónapos korában Bíborkánál furcsa dolgokat észleltek: nem úgy reagált a külvilágra, ahogyan a vele egykorúak. A családot mindenki nyugtatta, de úgy gondolták, kivizsgáltatják a kislányt. – Gyönyörű volt az első karácsonyunk, de legbelül rettegtünk, hiszen vártuk a vizsgálati eredményeket. Később minden félelmünk beigazolódott, kiderült, hogy Bíborka egy úgynevezett GM1-gangliozidózis-betegségben szenved. Egy nagyon ritka lizoszomális tárolási betegség, ami körülbelül 100-200 ezer gyerekből egyet érint – fogalmazott a Naplónak az édesapa, aki ismerős lehet olvasóink számára, hiszen egykor a Séfek séfe című főzőshow döntőse volt.

Nincs még gyógymód

Bíborka most kilenc hónapos, folyamatosan fejlesztik, sajnos ma már kevésbé lát, és a hallása is romlott, de érzékeli a külvilágot. A kislány tornáztatása nagyon fontos, hiszen a betegség velejárója, hogy kötöttek az izmok, ízületek. Ennek ellenére az édesapja elmondása szerint az állapotához képest még jól van, azonban minden perc számít. – A betegségnek még nincs gyógymódja, így fokozatosan pusztul az agy, illetve a gerincvelő idegsejtjei (neuronjai). Kislányunk betegsége az 1-es típusba sorolható, amiről azt kell tudni, hogy Bíborka várható élettartama nagyon rövid, 1-3 év. Természetesen mindent megteszünk, hogy megpróbáljunk ezen változtatni, de nagyon nehéz. Nem egy olyan kórról van szó, amit egyszer majd kinő, vagy kap bármilyen gyógyszert, kezelést és néhány hét alatt meg­gyógyul – mondta. Kihangsúlyozta, megpróbálnak minden tőlük telhetőt megtenni a csöppségért. – Felvettük a kapcsolatot a Cure GM1 Foundation szervezettel és megtudtuk, 2021-ben három klinikai kísérlet is indult külföldön a GM1-gangliozidózis gyógyítására, kezelésére. Ennek tudatában reménykedünk, hátha a közeljövőben egy ilyen programba sikerül bekerülnünk, de sajnos nagyon szorít minket az idő – fűzte hozzá. A család célja, hogy felhívják a figyelmet a betegségre: minél több emberhez eljusson, miről is van szó, ezáltal talán nagyobb segítséget is kapnak majd a kisgyermekek. – Minél jobban foglalkozunk a kóros állapottal, annál nagyobb az esélye, hogy a jövőben kezelhetővé vagy akár gyógyíthatóvá válik. Amennyire tudunk, próbálunk hétköznapi életet élni.

„Nem tudhatjuk, hogy mennyi időnk van még együtt, de szeretnénk megélni minden egyes közösen töltött pillanatot.”

– Ennek ellenére egyértelmű, hogy folyamatosan rágódunk, és nem tudunk beletörődni a helyzetünkbe. Elfogadtuk mindazt, ami velünk történik, de minden erőnkkel azon vagyunk, hogy találjunk kiutat. Az összes irányba elindultunk, ahova csak lehet, és mindenre felkészültünk. Ha kell, bárhová elutazunk, csak találjunk megoldást. Aki járt már hasonló cipőben az tudja, muszáj valamibe kapaszkodni. Hiszünk és Istenben bízunk. Egy álom válna valóra, ha kislányunk betegségére lenne megoldás, de persze próbálunk racionálisak is maradni. Hisszük, hogy nem véletlenül került hozzánk Bíborka, mindent megteszünk érte. Idővel pedig szeretnénk egy alapítványt létrehozni, hogy másoknak is tudjunk segíteni – fogalmazott az édesapa.

Nagy Emese

Borítókép: Szendrei Eszter Teodóra és férje, Szendrei Bence kislányuk, Bíborka életéért küzdenek