A végsőkig harcolnak: még van remény az ebesi kislány gyógyulására

Ahogyan arról csaknem egy éve hírt adtunk, egy ebesi házaspár, Szendrei Eszter Teodóra és férje, Szendrei Bence a kislányuk, Bíborka életéért küzd. A párnak másfél éve gyönyörű, egészséges gyermeke született, majd később egy tartási dongalábat diagnosztizáltak a kicsinél, ám kiderült, nagyobb a baj: Bíborka egy úgynevezett GM1-gangliozidózis betegségben szenved. Ez egy nagyon ritka lizoszomális tárolási betegség, mely körülbelül 100-200 ezer gyermekből egyet érint. Akkoriban az édesapa úgy fogalmazott érdeklődésünkre, hogy felvették a kapcsolatot a Cure GM1 Foundation szervezettel, és megtudták: 2021-ben három klinikai kísérlet is indult külföldön a GM1-gangliozidózis gyógyítására, kezelésére. Így a család abban reménykedett mindezidáig, hogy kislányuknak sikerül egy ilyen programba bekerülnie. 

Újító eljárással 

Szendrei Bence, akit a napokban megkerestünk, arról tájékoztatta a Naplót: sajnos nem sikerül Bíborkát bejuttatni egyik kísérleti génterápiába sem. Többek között azért, mert a járványhelyzet miatt nagyon nehéz az utazás, illetve az elmúlt időszakban születtek a világon újabb beteg gyerekek, és a cégek inkább a fiatalabbakat válogatták be. Emiatt az idősebbek, köztük a másfél éves Bíborka sajnos már nem kapnak esélyt – jegyezte meg, hozzátéve: pedig az eddigi eredmények nagyon jók, akiket kezeltek, mind javulást mutatnak. 

Elég mélyponton voltunk, hogy Bíborka még csak esélyt sem kaphat az életre, de felszívtuk magunkat, és úgy döntöttünk, akkor sem adjuk fel, a végsőkig küzdünk a kislányunkért.

– Segítségünkre van egy fiatal, magyar származású osztrák sejtbiológus – több nevesebb magyar orvosszakértő és kutató bevonásával –, aki egy innovatív technológia segítségével tervezett egy hasonló génterápiás protokollt a kislányunknak – tette hozzá. Majd összegezte, miről is szól a gyógykezelés. 

– Már meglévő génterápiás technikát továbbfejlesztve, nanotechnológia segítségével juttatnák be a funkcionális GLB1 gént, amely ezzel a technológiával biztonságosabban és hatékonyabban átjuthat a vér-agy gáton. A biztonság kedvéért először tesztelni kell az elméletet, ezért Bíborka vérmintáiból sejtazonos, úgynevezett organoidokat tenyésztenek, és azon próbálják ki a gyógyszert. Ha működik, akkor egyedi engedélyeztetéssel beadhatóvá válhat a terápia. Ha a projekt sikerrel jár, akkor nagyon nagy áttörés lehet a genetikai, illetve a tárolási betegségek gyógyításában, ugyanis más betegségek is gyógyíthatóvá válhatnak ezzel az eljárással – hangsúlyozta. Megjegyezte, ezért kezdtek el gyűjteni, mivel ahhoz, hogy a projekt megvalósítható legyen, körülbelül 200 millió forintra van szükség, ebből 70 millió forint az induláshoz kell, ugyanis a kutatók csak akkor tudják elkezdeni a munkát. Bíborka állapota stabil, de a betegség már kezdi átvenni az irányítást, ezért is fontos, hogy mielőbb el tudják kezdeni az előkészületeket. A család támogatására a Facebookon megalakult az Együtt Bíborkáért elnevezésű csoport, amelynek tagjai azon vannak: a kislánynak egészséges jövőt biztosítsanak. 

NE 

Borítókép: Bíborka állapota stabil, de a betegsége kezdi átvenni az irányítást  / Fotók: Szendrei Bence-archív