Sorvadó izmai rabjává válhat egy kétéves debreceni kisfiú

Egy elképzelhetetlenül apró eltérés a génben, elképzelhetetlenül súlyos terheket hordozhat egy család mindennapjaiban. A kétéves Kneifel Ádin szülei tavaly decemberben tudták meg, hogy az a picinyke hiány, aminek a következményét a Duchenne-féle izomdystrophiának neveznek, előttre és utánra hasítja majd ketté az életüket.

Krucsó Anikó és Kneifel Adrián hét éve járnak közös úton. A várt áldott állapot problémamentesen telt, ahogyan a születés és az első hónapok is. Az édesanya ebben az időszakban is lelkiismeretesen végezte hosszú évek alatt felépített közös képviselői hivatását, a lakókat nem hagyta segítség nélkül. Ádin egyéves korára rendszeresen járt bölcsődébe, ott jelezték először, hogy érdemes figyelmet fordítani a mozgására. Éppen még a normálisnak mondható időhatárokon belül volt, de kis lemaradást mutatott a mászásban, stabil ülésben kortársaihoz képest. Az ajánlást követő napokban már időpontot foglaltak TSMT-tornára, alig két hét múlva mászni kezdett a kissé kötött izomzatúnak vélt kisfiú. A tornák és az otthoni masszírozások látványos eredményt hoztak, minden alkalom után lazábban, könnyebben mozgott Ádin. Elég későn, 15 hónaposan indult el két lábon, de instabilabb volt, mint a vele egykorúak. Később azt vették észre a szülők, hogy darabosabb a mozgása, nem ugrál, nem fut igazán és csak kapaszkodva lépcsőzik. Ezek azonban olyan enyhe eltérések, hogy sem a szülőket, sem a számos fejlesztő szakembert, akikhez jártak, nem engedte többre következtetni, mint az izmok kötöttségére

Étvágytalanság, mint vészjelzés

Az igazi vészjelzés a 2022-es nyári szünet után augusztusban volt. A jó étvágyú, sosem válogatós gyermek nem nyelte le a darabos ételeket. Vashiány gyanúja miatt laborra kapott beutalót.

– idézte fel Anikó. Mint mondta, az ultrahang és a vizeletvizsgálat eredménye rendben volt. Egy vizit alkalmával egy orvos részletesen elmondta, hogy a májfunkción túl a CPK-érték olyan magas, mint egy felnőtt embernél egy komolyabb testedzést követően. Gyermeknél ez nem életszerű, de egy hétfői vizsgálat adhat pontosabb választ az okra. Anikóéknak ekkor már időpontja volt egy neurológushoz, aki megnyugtatta a nőt, az éppen lezajlott kéz-láb-száj fertőzés is okozhatja az irreális értékeket. Egy hét múlva azonban, a magánrendelésen kiderült, hogy a normál esetben 160 alatti értéket mutató CPK a kórházi 26 ezerről 29 ezerre emelkedett. Végül a szülők által megkeresett másik neurológus szakember vetette fel először a Debreceni Egyetem Klinikai Központjában, hogy Duchenne-szindrómára gyanakszik. Az ezt igazoló genetikai vizsgálat eredménye négy hét múlva volt várható.

– Maga volt a pokol – emlékszik vissza Anikó, aki kétségbeesett telefonhívásokkal igyekezett elérni mindenféle orvost és informálódni, reménykapaszkodókat találni.

Az ígérttől eltérően már két és fél hét múlva elkészült az eredmény. A párnak december 19-én volt jelenése a kórházban, ahol megkapták eddigi életük legrosszabb hírét. Elmagyarázták nekik, hogy mely szakasz hiányzik Ádin génszerkezetéből és ez milyen következményekkel jár.

– Fájt a létezés – öntötte szavakba a hír utáni érzéseit az édesanya. – Próbáltunk erősek lenni, előtte a lehető legkevesebbet sírni, ha valamelyikünk nem tudta türtőztetni magát, kiment a lakásból, míg összeszedte magát. Elhatároztuk, hogy egészségtudatban neveljük őt, amennyire lehet – mondta.

Az első sokk után sorstársakat keresett a fiatal pár, három családdal vették fel a kapcsolatot. A megyében megközelítőleg 150, az országban háromezer ilyen beteg van. Hazánkból többen egy olaszországi doktorhoz járnak, a specialista segít minél tovább fenntartani az izmok jelen állapotát, páciensei a legidősebb Duchanne-osok. Hozzá szeretnének eljutni mihamarabb. Addig a legtöbb, amit tehetnek, hogy a kórházban javasolt különleges vitaminokat, fehérjeitalport adják a kisfiúnak és gyógytornászhoz hordják.

A család létrehozta az Együtt Ádin Kezét Fogva Alapítványt, mert felmérték, a gyógyszerek, szükséges kezelések, orvosi eszközök, valamint az, hogy Olaszországba utazhassanak Ádin kezelőorvosához rengeteg pénzbe fog kerülni. Minden kicsi segítségért hálásak, ám tudják, a cégek adományai lendítenék őket minél közelebb az olaszországi célhoz, ráadásul a vállalatok költségként elszámolhatják ezt, ezzel csökkentve a társasági adójukat.

Minden kezelés, amivel lassítható a leépülés, egy kicsivel több esélyt ad arra, hogy az egyelőre kutatási fázisban lévő génterápia megmenthesse az életvidám, kicsi fiút. 

HaBe