2024.03.20. 07:00
A debreceni Ádin szülei nem hitték el, hogy gyógyíthatatlan beteg a fiuk
1,3 milliárd forintos kezelés segíthet a Duchenne-féle izomdystrophiában szenvedő 3 éves kisfiún. Kneifel Ádin szülei bíznak az országos összefogásban, ami hozzájárulhat a génterápia finanszírozásához. Krucsó Anikó, Ádin édesanyja volt a Hír FM debreceni magazinműsorának vendége, részletesen elmesélte a megrendítő történetet.
Kneifel Ádin és anykája, Krucsó Anikó
Forrás: Krucsó Anikó-archív
A Duchenne-féle izomdystrophia (DMD) egy ritka veleszületett, általában örökletes betegség, ami az izomsejtek fokozatos pusztulását okozza. Nehéz felismerni: ha valaki csak Kneifel Ádint figyelné, akkor nem biztos, hogy feltűnne neki, hogy nehezebben lépcsőzik, nem tud páros lábon ugrani vagy csak az egyiken állni. Amikor a kortársai között játszik, akkor már szembetűnő a különbség. Mindezt a gyermek édesanyja, Krucsó Anikó mesélte el a Hír FM debreceni magazinműsorában, és arról is beszélt, miként éli meg a család nem hétköznapi körülményeket.
Forrás: Molnár Péter
Hetekig azt hitték, hogy nincs komoly betegsége Kneifel Ádinnak
Kétéves koráig ugyanúgy éltünk, mint bármelyik család, egészen egy péntek napig. Egy vérvételt követően hívott a háziorvos, hogy azonnal vigyük Ádint a klinikára, mert valószínűleg májgyulladása van
– emlékezett vissza Krucsó Anikó. Elmondta azt is, hogy akkoriban terjedt a bölcsődében egy kéz-láb-száj betegség, ami miatt megnövekedhetett a kreatin-kináz értéke a laborleletben (CK – ez az index az izomszétesés arányát mutatja ki).
– Akkor ijedtünk meg először kicsit jobban, amikor a szombati vizsgálatról hazaengedtek minket, és az ügyeletes orvos azt javasolta, hogy járjunk utána a magas CK-érték okának. Egy átlagembernél ez a szám 180, Ádin esetében pedig 26 ezer volt. Úgy fogalmazott, hogy ez egy felnőttnél akkor növekszik, amikor intenzíven edz, de ez egy kisgyermek esetében nem normális – idézte fel.
Bevallotta, hogy hetekig azt hitték, hogy nincs komoly baja Ádinnak, mert nem látszott rajta. Két hét múlva megismételték a vizsgálatot, akkor már több mint 29 ezerre nőtt a CK-értéke.
– Nagyon megviselt, hogy kényszerből egyedül kellett odafigyelnem mindenre, míg az apuka bizonytalanság közepette volt kint a váróban, és még csak kérdezni se tudott – mesélte megrendülve, mivel csak az egyik szülő mehetett a kisfiúval a vizsgálatokra.
Miután az édesanyától vért vettek, kiderült, hogy nem hordozója a betegségnek, de édesapjától sem örökölhette a gyermek, hiszen akkor ő is beteg lenne. A rendellenesség spontán sejtleválással alakult ki Ádinnál.
Forrás: Krucsó Anikó-archív
Gyógyíthatatlan betegség a génterápia korszakában
A debreceni kisfiú édesanyja elismerte, hogy meglepődtek, hogy a modern orvostudomány sem tud minden betegségre gyógyírt, még gyermekek esetében sem.
Borzasztó érzés az, hogy nem tudjuk Ádint elvinni hetente, havonta, félévente olyan kezelésekre, amelyek szinten tartanák az állapotát. Semmi lehetőségünk nincs
– tette hozzá csalódottan.
Elmondta, hogy általában 9-10 éves korban veszítik el a DMD-ben szenvedő gyermekek a járóképességüket, onnantól kezdve pedig felgyorsul a romlás folyamata. Kerekesszékben ülve ferdül a gerinc, egyre kevésbé használják a kezüket, problémák merülnek fel légzésben és étkezésben is, végül pedig 20-30 közötti életszakaszukban adja fel a szervezetük a küzdelmet.
Ádin állapota javulhat, de teljes gyógyulást nem ígérnek neki
Az édesanya kiemelte, hogy a génterápiát végző cég nem gyógyulást ígért, hanem az állapot szinten tartását tűzte ki célul. Teljes életet élhet a gyermek, még munkája és családja is lehet később akár, de nagy kérdés, hogy ez az egyszeri infúzió meddig lesz neki elég. A kutatók is keresik erre a választ, ugyanis még 10 év kellene, hogy pontos ismeretük legyen a terápia hosszútávú hatásáról.
Az 1,3 milliárd forintba kerülő kezelés nem jár kockázatok nélkül, azonban a szülők egyeztettek a kutatóorvossal, és kiderült, hogy Ádinra nézve nem életveszélyes a génterápia – ez viszont nem igaz minden DMD-s gyermekre.
Az anyukával készült beszélgetést itt hallgathatják meg:
